Mutações fundadoras - futuro?

segunda-feira, abril 04, 2011

O termo é um pouco recente. E até incompreendido, pois quando falamos de mutação soa muito negativo. Sempre vem à cabeça cenas de pessoas deformadas ou com doenças genéticas muito sérias, letais na maioria das vezes. Mas as mutações genéticas são absolutamente comuns e normais. Você conhece alguém com olhos verdes? São sempre lindos, na minha opinião. Se você disse sim, parabéns, ele é um mutante. Mas por que mutante? Porque geneticamente falando, só existem o castanho e o azul. O resto é mutação genética.

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Existem mutações que causam doenças muito sérias e que matam as pessoas antes da idade reprodutiva. A progéria, por exemplo. Crianças que nascem com ela costumam não passar dos quinze anos. Ela causa um envelhecimento acelerado e a criança morre de velhice. É comum elas apresentam artrite, cabelos brancos, problemas cardíacos entre outros sintomas que são mais comuns em idosos.

Cadeia de DNA

Mas existem mutações genéticas que, apesar de causarem sérias doenças aos seres humanos, ao que parece, no passado, tiveram um papel fundamental para a sobrevivência da espécie. São as chamadas mutações fundadoras. E ela ajuda os geneticistas a traçar as pegadas da humanidade ao longo do tempo.

Teoricamente, tudo o que faz mal para o ser humano deveria ser eliminado, é uma lei da evolução para preservar a espécie. A boca do ser humano está diminuindo e os dentes de siso ainda está lá, enchendo o saco, doendo e dando dinheiro aos dentistas, mas é possível que ele desapareça em mais alguns mil anos (é, não escapo do dentista tão cedo de fato não escapei).

Doenças como a fibrose cística, a anemia falciforme e a hemocromatose são características de mutações fundadoras. Por que? Por incrível que pareça, elas protegeram os seres humanos primitivos e permaneceram em nossos genes, dormentes. Quando um par se forma num indivíduo, a expressão desses genes vem na forma da doença.

Por que fundadora?

Mutações acontecem nos genes o tempo todo. É um erro comum de replicação do DNA e acontece quando alguma de suas bases troca de lugar com a outra, o que gera diferentes proteínas. Existem doenças que são causadas por mutações em vários trechos de um único cromossomo, como a hemofilia, que são potencializadas pelos laços sanguíneos e consequentemente atingem a maioria dos parentes.

Mas outras doenças têm a mesma mutação em único lugar do gene, o que a faz ser igual para todo mundo, passada geração após geração, intacta desde o fundador, ou seja, daquele indivíduo onde a mutação começou. Assim, pessoas diferentes podem ter a mutação, mesmo que não sejam parentes.

Pessoas com mutações fundadoras possuem a mutação num trecho particularmente longo do DNA, que é idêntico ao fundador. Os geneticistas adoram essa característica, pois assim é possível rastrear populações humanas inteiras e correntes de migração atrás destas características genéticas singulares, pois quanto mais curto for o trecho desta mutação, mais antiga é e mais disseminada entre a população ela está.

Um exemplo disso, como já supracitado, é a anemia falciforme, que tem esse nome por deixar os glóbulos vermelhos do sangue com aspecto de foice. Dois genes mutantes combinados geram a doença, mas sozinho em um indivíduo ela previne contra a malária. As regiões endêmicas de malária na época do surgimento do ser humano eram a África e o Oriente Médio, o que confirma a teoria que diz onde surgiu a nossa espécie. Simplificando: se alguém tem hoje mutações fundadoras para a anemia falciforme, significa que no passado elas tiveram um ancestral em comum. E assim, vinda da África ela chegou às Américas.

Muitas pessoas adoram couve-de-bruxelas. Eu por exemplo ADORO. Mas minha mãe detesta, diz que é super amarga, mas para mim não é. É uma variabilidade do paladar. Cerca de 75% das pessoas no mundo todo percebem a substância feniltiocarbamida (PTC), muito comum em vegetais como a couve-de-bruxelas e o brócolis, o que dá um gosto muito amargo, em especial ao primeiro vegetal.

Mas os 25% restantes não sentem amargor nenhum. Esta é uma mutação fundadora bastante antiga, cerca de 100 mil anos. Tá explicado porque a maioria odeia couve-de-bruxelas e eu não? Só um teste genético para descobrir, mas é provável que eu esteja entre os 25% da população humana que não sentem o amargor.

Futuro?

Por que eu associei este detalhe genético ao futuro da raça humana? No livro Fundação, de Isaac Asimov, a humanidade dominou a galáxia, vive sob um império, espalhados em milhares de planetas e eles não sabem mais qual foi seu planeta de origem. Ele se perdeu no passado. Os cientistas da Fundação poderiam rastrear mutações fundadoras até a Terra.


Agora imagine nossa civilização atingindo as estrelas e dominando sistemas estelares, espalhando nossos genes por aí... Que tipo de mutações fundadoras essa população do livro Fundação teriam, vivendo em ambientes tão diversos, tendo contato com outros organismos? Foi assim que muito provavelmente a mutação fundadora que me impede de sentir o gosto amargo da couve-de-bruxelas surgiu. Por alguma razão algum ancestral lá trás não precisava mais desta sensibilidade no paladar. O que pode ter acontecido para ele perder tal proteção, realmente nem posso imaginar, mas faz pensar que tipos de desafios nossos genes enfrentarão e que tipos curiosos de mutação podem acontecer lá na frente. Pena não estarmos aqui para ver.

Até mais!

Sybylla

Fã do futuro e da ficção científica. Geógrafa, professora, blogueira, escritora de FC. Capitã da Frota Estelar. Esperando para voltar para o meu planeta. Leia mais.





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"A ficção científica é um substituto para todos os lugares que eu nunca vou alcançar nessa vida."

James W. Harris